Ácido fólico previne fissura labiopalatina?

O ácido fólico tem sido chamado de “método preventivo” das fissuras labiopalatinas, o que não é correto afirmar. O que se sabe é que a deficiência de ácido fólico no primeiro trimestre da gestação pode aumentar as possibilidades de que o embrião tenha alguma malformação. Mas é impossível afirmar que o uso da vitamina vá garantir que o bebê NÃO tenha nenhuma anomalia. Essa garantia, infelizmente, não existe.

No caso das fissuras sindrômicas (leia sobre isso no post anterior), o ácido fólico pode nem interferir no processo malformativo, que já pode estar instalado desde as primeiras células do embrião.

O que podemos afirmar é que tomar o ácido fólico na gestação, conforme orientação médica, elimina apenas um dos fatores de risco para a ocorrência da fissura. Mas há outros fatores de risco conhecidos, incluindo o genético. E pode ser que haja fatores ainda não conhecidos.

E é possível eliminar outros fatores de risco? Os fatores ambientais (ou não-genéticos), SIM. O planejamento familiar e o pré-natal ajudam nisso.

O planejamento da gravidez é muito importante, pois atualmente indica-se que a ingestão do ácido fólico deve idealmente ser iniciada pelo menos três meses antes da concepção. Já nas consultas do pré-natal são dadas orientações em relação a outros fatores ambientais de risco: tabaco, álcool, radiação e alguns medicamentos que devem ser evitados. Uma gravidez sem planejamento e sem pré-natal tem maiores chances de gerar bebês com malformações.

Mas todo embrião exposto a um fator ambiental de risco terá fissura labiopalatina? Por exemplo, toda gestante tabagista ou que não usou o ácido fólico irá gerar um bebê com fissura? NÃO. E é aí que entra a tal genética. Cada embrião é geneticamente diferente de outro, alguns podem ser mais ou menos suscetíveis às influências destes fatores ambientais de risco. Ou seja, cada fator ambiental de risco é mais ou menos capaz de causar anomalias, de acordo com a susceptibilidade genética do embrião.

Por isso é importante que as famílias, que já têm um caso de fissura, fiquem atentas a esses cuidados e, se possível, conversar com um geneticista.

Lembrando que para algumas síndromes a causa é exclusivamente genética, ou seja, não necessita da presença de fatores ambientais para ocorrer. Resumindo: mesmo tomando ácido fólico, existe a possibilidade de o bebê ter alguma anomalia. Mas mesmo assim tem que tomar, combinado?

Vou ter outro filho com fissura labiopalatina?

Luiza Pannunzio, com Bento e Clarice

Essa é uma dúvida muito comum, mas que infelizmente não pode ser respondida com um simples SIM ou NÃO. Há muitos fatores a se considerar.

As fissuras podem fazer parte de quadros sindrômicos e as síndromes, muitas vezes, não são de fácil diagnóstico. Ter uma síndrome nem sempre significa ter outras anomalias mais graves ou ter atraso mental, como muita gente imagina. Algumas síndromes genéticas têm características que podem ser discretas e passarem desapercebidas.

A síndrome de Van der Woude, por exemplo, é uma das síndromes genéticas mais comuns que ocorrem com fissura labiopalatina e, geralmente, ela apresenta apenas mais uma característica: as fístulas, que são “buraquinhos”, no lábio inferior. O problema é que nem sempre a fístula está presente na síndrome e o geneticista precisa investigar muito bem para definir o diagnóstico. Para estes casos, já existe exame genético para confirmação da síndrome, mas ele nem sempre está disponível. E o diagnóstico é importante, pois pessoas com a síndrome têm risco de cerca de 50% de ter filhos com fissura de lábio/palato e/ou fístula no lábio inferior.

E este é apenas o exemplo de um quadro sindrômico, relativamente simples. Há centenas de síndromes com diagnóstico muito mais complexo, que incluem diversas outras variáveis e que nem sempre existe exame genético para sua confirmação.

Portanto, para saber se uma fissura é sindrômica ou não, e qual é a probabilidade dela se repetir na família, é preciso uma ou mais avaliações com um geneticista experiente na área.

Após as avaliações e definido o diagnóstico, é possível afirmar, de forma geral, que para os casos de fissura labiopalatina não-sindrômica, sem outros casos na família, a probabilidade de um casal ter uma segunda criança também com fissura é de aproximadamente 5%. A mesma probabilidade se aplica para filhos da pessoa com fissura. À medida que aumenta o número de casos no núcleo familiar, a probabilidade de recorrência aumenta.

Já para os casos sindrômicos, não dá pra generalizar: os riscos de recorrência podem ser desde muito pequeno a até 50%, só um profissional da área de genética pode chegar numa previsão mais bem definida. E em alguns casos, pela dificuldade da definição diagnóstica, não é possível fazer esta previsão.

{Nota: Como sabemos da dificuldade de encontrar um profissional na área de genética, estamos buscando parcerias com colegas da área para nos fornecer orientações mais gerais, como estas acima. Acompanhem novas postagens. Com carinho, Daniela Barbosa (fonoaudióloga e vice-presidente da Rede As Fissuradas}

Conheça os tipos de fissura labiopalatina

A fissura labiopalatina é uma malformação que ocorre durante o primeiro trimestre da gestação do bebê. Ela pode acometer do lábio ao final do céu da boca (palato), conforme demonstrado a seguir:

Fissura de lábio unilateral à esquerda
Fissura de lábio à direita
Fissura de lábio bilateral
Fissura de palato completa (acometendo o palato duro e o palato mole)
Fissura de palato incompleta (acometendo o palato mole)
Fissura de palato submucosa
Fissura de lábio e palato unilateral à esquerda
Fissura de lábio e palato à direita
Fissura de lábio e palato bilateral

Quer saber mais sobre a fissura labiopalatina e seu tratamento, veja o livro As Fissuradas: Guia de Informações Sobre Fissura Labiopalatina.